【送料無料】[本/雑誌]/全ゲノム・エクソーム遺伝統計解析 Python Rで実践して身につく 未知の遺伝要因の探索と疾患リスク予測/田宮元/編

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田宮元/編/全ゲノム・エクソーム遺伝統計解析 Python Rで実践して身につく 未知の遺伝要因の探索と疾患リスク予測、メディア：BOOK、発売日：2023/09、重量：500g、商品コード：NEOBK-2896224、JANコード/ISBNコード：9784758122665
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発売日
2023/09
商品説明
収録内容
  1. 第1章 NGS解析〜バリアント検出(研究目的に応じたデータ取得―WGSかWESか?必要なデータ量は?
  2. データ解析環境に関する基礎知識―ラップトップかスパコンか?
  3. 全ゲノムシークエンシングのバリアントコール―トリオ家系のゲノム解析
  4. 構造多型の検出―smooveを用いたSVコール
  5. コピー数バリアントの検出―GATK-gCNVを用いたCNVコール)
  6. 第2章 一次処理〜アノテーション(bcftoolsを用いたVCFの整形
  7. SnpEffとSnpSiftによるVCFのアノテーションと操作
  8. vcfannoによるVCFのアノテーションと操作)
  9. 第3章 AI等を活用した原因/リスク遺伝子同定(slivarによる希少難病家系のVCF分析
  10. Exomiserによる希少難病家系のVCF分析
  11. 症例対照研究におけるレアバリアント関連解析
  12. STAARpipelineによる多因子遺伝疾患のレアバリアント関連解析)
  13. 第4章 原因/リスク遺伝子同定後の解析(希少疾患の原因遺伝子同定に向けた大規模データの利用
  14. PRS/PGS計算
  15. 絶対リスク計算
  16. メンデル無作為化による因果推論
  17. タンパク質立体構造を用いたバリアントの臨床的意義の検討)
  18. 第5章 全ゲノム解析時代を支える基盤技術(半導体技術による次世代シークエンシングの高速化
  19. 量子時代におけるゲノム解析データのセキュアな活用
  20. スーパーコンピューター富岳での大規模計算―スーパーコンピューター富岳へプログラムを移植するにあたって)
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