【送料無料】[本/雑誌]/バリアントデータ検索&活用 変異・多型情報を使いこなす達人レシピ/坊農秀雅/編集

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坊農秀雅/編集/バリアントデータ検索&活用 変異・多型情報を使いこなす達人レシピ、メディア：BOOK、発売日：2020/09、重量：340g、商品コード：NEOBK-2538098、JANコード/ISBNコード：9784758122450
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関連人物・出版社
発売日
2020/09
商品説明
収録内容
  1. 1 バリアントデータを検索する(世界)(興味ある遺伝子の数塩基多型・構造多型を調べる―dbSNP、dbVar
  2. 興味あるゲノム領域にみられるバリアントを調べる―gnomAD(ノマド)
  3. Pathogenicなバリアントを調べる―ClinVar
  4. アクセス制限されたデータベースから、興味あるバリアントを保有するデータを探索・利用する―GA4GH BeaconとNBDCヒトデータベース
  5. 病名・遺伝子名・バリアントのIDなどから検索してGWASの知見を活用する―GWAS catalog
  6. 症状から検索して類似の稀少・遺伝性疾患を探し、未知バリアントを評価する―PubCaseFinder)
  7. 2 バリアントデータを検索する(日本人)(日本人集団におけるバリアントの頻度情報を調べる―TogoVar1
  8. バリアントの詳細情報を調べる―TogoVar2
  9. 日本人と日本人以外の集団のバリアント頻度を比較する―TogoVar3
  10. 個人レベルのバリアント情報を活用する―Japanese Genotype-phenotype Archive(JGA)
  11. 多層オミクス情報と紐付いたバリアント情報を活用する―jMorp
  12. エピゲノム・遺伝子発現情報と紐付いたバリアント情報を活用する―iMETHYL)
  13. 3 がんの体細胞変異を検索する(興味あるバリアントのpathogenicity、構造や治療に与える影響などを調べる―COSMIC/COSMIC‐3D、CIViC
  14. 興味あるバリアントのがん種ごとの頻度の違いを調べる―TCGAとcBioPortal
  15. 興味あるがん種に特徴的なバリアントを調べる―TCGAとGDC‐DP、COSMIC)
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