内容説明
初めての人でも迷わないように、PC画面の図とともに1ステップずつ操作を紹介。医師、コメディカルスタッフ、研究者の1冊目として最適。NCBI、PubMedなどの基本サイトに加え、gnomADやLRGなどの新規有用サイトを追加、ClinVar、PolyPhen‐2、COSMICなどを大幅に刷新、がんゲノム医療関連の内容を充実。遺伝子バリアント/変異の検索をはじめ、検査、診断に有用なWebサイトが満載。
目次
0章 この本を使いこなすために
基本になるデータベースの使い方
1章 疾患について調べよう
2章 遺伝子について調べよう
3章 個人差の配列であるバリアントを調べよう
4章 がんに関係するバリアントを調べよう
5章 その他の有用なデータベースも見てみよう
6章 遺伝学的検査の報告書と結果の解釈および資格について
著者等紹介
中山智祥[ナカヤマトモヒロ]
1988年日本大学医学部卒業。1994年日本大学大学院博士課程医学研究科(内科系)修了(医学博士)。1988年日本大学医学部第二内科学(現、内科学系腎臓高血圧内分泌内科学分野)教室入局。2005年日本大学医学部先端医学講座分子診断学部門部門長。2008年日本大学医学部病態病理学系臨床検査医学分野教授。2009年日本大学医学部附属板橋病院臨床検査医学科部長、臨床検査部長。現在、日本遺伝子診療学会ジェネティックエキスパート認定制度委員会(委員長)(本データはこの書籍が刊行された当時に掲載されていたものです)