外来で見つける先天代謝異常症　シマウマ診断の勧め / 窪田満　編集

先天代謝異常症を救急外来，一般外来で見つけて対応するため症状と検査所見から展開し急ぐべき治療のポイントにたどり着く手順を明示先天代謝異常症は単一の遺伝子異常による希少疾患である．まれであるが疾患の種類は多い．さらに症状に特徴がなく，専門機関に検査依頼しないと確定診断できない．シマウマ探しといえる先天代謝異常症を(1)救急外来と(2)一般外来で見つけて対応するため，症状と検査所見から展開．急ぐべき治療のポイントにたどり着く手順を示す．<br>窪田満　編集
中山書店
2023年02月
ガイライ　デ　ミツケル　センテン　タイシヤ　イジヨウシヨウ
クボタ　ミツル
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